Tất tần tật những điều cần biết về ADN và bản chất của Gen

Với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, nhiều công trình nghiên cứu về AND và Gen đã đạt được nhiều thành tựu và áp dụng rộng rãi trong cuộc sống, nhất là lĩnh vực y học. Qua đó biết được tất cả các sinh vật sống đều chứa đựng tế bào, hệ Gen và cấu trúc ADN. Bài viết sau đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về ADN và bản chất của Gen cũng như ý nghĩa của những phát hiện này đối với con người.

Tìm hiểu khái niệm ADN và bản chất Gen

Để hiểu về ADN và bản chất của Gen trước tiên chúng ta cần biết rõ ADN là gì? và Gen là gì?

Theo các nhà nghiên cứu khoa học, ADN (axit deoxyribonucleic) hay còn được gọi theo thuật ngữ tiếng Anh là DNA (Deoxyribonucleic acid), là vật liệu di truyền của tất cả các sinh vật có tế bào.

ADN có cấu trúc là dạng xoắn hình bậc thang

Các công trình nghiên cứu khoa học cho thấy, hầu hết các ADN đều được tìm thấy trong nhân tế bào, tuy nhiên cũng có một số trường hợp ngoại lệ nằm trong ty thể (mtDNA). Thông thường các ty thể là những cấu trúc có khả năng chuyển đổi năng lượng thức ăn để sử dụng bên trong tế bào.

Theo đó, Gen chính là một đơn vị vật lý có các chức năng cơ bản của vật liệu di truyền. Bởi, Gen được tạo thành từ một đoạn phân tử của ADN mang các thông tin mã hóa trên một chuỗi ARN hay polypeptide.

Từ đó có thể thấy, trên thực tế, Gen có bản chất chính là ADN. Do vậy, trên các phân tử của ADN sẽ có các Gen lưu giữ thông tin khác nhau quy định tính trạng của cơ thể sinh vật qua cấu trúc của protein.

Cấu trúc, chức năng của ADN

Về mặt cấu trúc, ADN thực chất là một chuỗi có dạng xoắn kép hình thành trên cơ sở của các cặp bazơ song song. Các cặp bazơ này như hai mạch song song được gọi là polynucleotide xoắn đều cố định theo chiều ngược với kim đồng hồ với thành phần là các đơn phân nucleotide. Cấu tạo của các nucleotide này có thể từ một trong 4 loại chứa nito, cytosine (C), guanine (G), thymine (T) hoặc adenine (A) được liên kết với các nhóm phosphate và đường deoxyribose.

Cấu trúc của ADN

Theo nghiên cứu của các nhà khoa học, trong cơ thể con người, các ADN có thể chứa khoảng 3 tỷ bazơ. Trong đó, có tới 99% bazơ giống nhau giữa người này với người kia. Các bazơ này có thứ tự và trình tự như những thành phần cơ bản xác định thông tin có sẵn trên cơ thể sinh vật giống như các chữ trên bảng chữ cái tạo thành từ và câu.

Sự kết hợp giữa các bazơ cùng C, T, G và A sẽ tạo thành những đơn vị được gọi là các cặp cơ sở. Đồng thời, các cặp cơ sở này sẽ gắn vào một phân tử phosphate và đường tạo thành nucleotide được sắp xếp theo vòng xoắn kép giống như một cái thang.

Như vậy, cấu trúc của các mạch ADN thực chất chính là sự liên kết cộng hóa trị của các nucleotide thông qua các phân tử đường và nhóm phosphate nối tiếp nhau. Từ đó tạo thành một chuỗi “khung xương sống” luân phiên vững chắc.

Dựa trên cấu trúc đó, ADN được các nhà khoa học xác định chức năng chính là truyền đạt thông tin di truyền của sinh vật từ thế hệ này qua thế hệ khác. Từ đó, giúp sinh vật lưu giữ và bảo quản các dữ liệu liên quan đến cấu trúc và đặc điểm của các loại sinh vật, góp phần quy định tính trạng của mỗi loài.

Cấu trúc hóa học của ADN

Phân loại cấu trúc và chức năng của Gen

Từ khái niệm ADN và bản chất của Gen người ta có thể xác định, Gen chính là một phần không thể thiếu của ADN và mang thông tin mã hóa. Thông qua việc xác định vai trò và cấu tạo của các vùng mã hóa của ADN mà các nhà khoa học sẽ phân loại và nghiên cứu cấu trúc cũng như chức năng của Gen

Phân loại Gen

Dựa theo vai trò của các sản phẩm Gen ở người mà có thể phân làm hai loại Gen cấu trúc và Gen điều hòa.

  • Gen cấu trúc sẽ chứa những thông tin mã hóa cho các sản phẩm để tạo nên thành phần chức năng tế bào hoặc cấu trúc của ADN.
  • Gen điều hòa sẽ tạo ra các thông tin kiểm soát những hoạt động của những Gen khác.
Gen là một đoạn phân tử ADN mang các thông tin mã hóa

Ngoài ra, các nhà khoa học còn dựa vào cấu trúc vùng mã hóa Gen của con người để đưa ra hai loại Gen không phân mảnh và Gen phân mảnh.

  • Gen phân mảnh xuất hiện ở các sinh vật nhân thực, có vùng mã hóa không liên tục bao gồm những đoạn không mã hóa aa (intron) xen kẽ với đoạn được mã hóa axit amin (exon).
  • Gen không phân mảnh xuất hiện ở sinh vật có nhân sơ. Loại Gen này có vùng mã hóa liên tục của các đoạn axit amin.

Ngoài ra, Gen còn được phân ra thành Gen gối (hay còn gọi là Gen phủ lên nhau), Gen nhảy…

Cấu trúc của Gen

Theo các nhà khoa học, các loại Gen đều có cấu trúc tương tự nhau. Cấu trúc của Gen sẽ được chia theo thứ tự của 3 vùng nucleotit là:

Cấu trúc chung của 1 Gen
  • Vùng điều hòa: là vùng nằm ở đầu Gen (gọi là vùng khởi đầu) mang các thông tin kiểm soát và tín hiệu khởi động của quá trình mã hóa .
  • Vùng mã hóa: thường mang các thông tin mã hóa, là các đoạn axit amin nằm ở giữa Gen.
  • Vùng kết thúc: chứa các thông tin mang tín hiệu kết thúc phiên mã và thường nằm ở cuối Gen.

ADN và bản chất của Gen

Như vậy, có thể thấy ADN và bản chất của Gen chính là nơi lưu giữ thông tin di truyền đặc điểm của các loài sinh vật từ thế hệ này qua thế hệ khác thông qua bản chất hóa học của AND. Các nhà nghiên cứu cho biết, việc lưu giữ thông tin di truyền này có các đặc điểm quan trọng như:

  • Thành phần Bazơ chính là yếu tố cấu trúc thông tin trong các nucleotit.
  • Thông tin di truyền là các chuỗi bazơ trong ADN
Chuỗi xoắn kép của ADN

Có khoảng từ 900 – 1500 cặp bazo để tạo thành một Gen của sinh vật nhân sơ, nhưng lại rất khó để xác định độ dài của các Gen trong sinh vật nhân thực. Tuy nhiên, trong các nghiên cứu ở người, các nhà khoa học đã tìm thấy có những Gen có tới hàng trăm ngàn nucleotit.

ADN và bản chất của Gen chính là thành phần cung cấp thông tin qua hai phương thức là bộ ba mã hóa của các đoạn axit amin và các vị trí sắp xếp của aa polipeptit.

Ý nghĩa của các nghiên cứu về ADN và bản chất của Gen đối với con người

Nhờ tính đặc thù nên nhờ phân tích ADN và bản chất của Gen, các nhà khoa học có thể khám phá ra sự phát triển và tiến hóa của mỗi giống loài. Từ đó, tìm ra giải pháp tối ưu để hạn chế, điều trị các căn bệnh do đột biến ADN di truyền.

Dựa vào các kết quả nghiên cứu, xét nghiệm ADN và bản chất của Gen các bác sĩ có thể chẩn đoán, tiên đoán bệnh với tỷ lệ chính xác cao. Ví dụ như: các bệnh Huntington hoặc xơ nang (Cystic fibrosis – CF), xét nghiệm nguy cơ mắc các bệnh về ung thư trực tràng…

Bên cạnh đó cũng có thể thông qua kết quả xét nghiệm sàng lọc của AND và bản chất của Gen để xác định những người thuộc nhóm nguy cơ mắc chứng rối loạn di truyền cao như thiếu máu hồng cầu, xơ nang… Thường dùng cho những cặp vợ chồng trước khi có ý định mang thai.

Đã có nhiều công trình nghiên cứu về ADN và bản chất của Gen được ứng dụng trong y học

Ngoài ra, thông qua xét nghiệm sàng lọc ADN và bản chất của Gen người ta sẽ biết trẻ có nguy cơ nhiễm các bệnh như: hồng cầu hình lưỡi liềm, suy giáp bẩm sinh, phenylceton niệu (PKU)… để kịp thời điều trị. Người ta cũng thường dùng xét nghiệm ADN trong việc kiểm tra xác định huyết thống. Từ đó dễ dàng hơn trong việc tìm người thân bị thất lạc hay danh tính của những người mất tích, tử vong không có người xác nhận…

Đặc biệt, các xét nghiệm ADN và bản chất của Gen cũng rất quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh di truyền cho các cặp vợ chồng trước và sau khi mang thai. Nhất là các bệnh dị tật bẩm sinh như hội chứng trisomy 18, hội chứng down thông qua các xét nghiệm máu và chọc ối xâm lấn…  

Như vậy, có thể thấy ADN và bản chất của Gen là rất quan trọng đối với cuộc sống của con người không chỉ trong việc duy trì nòi giống mà còn bởi khả năng chẩn đoán và điều trị bệnh. Tuy nhiên, nếu bạn muốn làm các xét nghiệm về ADN hãy thảo luận và nhờ bác sĩ tư vấn thật kỹ để tránh những rủi ro không cần thiết. Ngoài ra bạn cần hỗ trợ tư vấn xin vui lòng liên hệ một trong các địa chỉ sau đây:
Trung Tâm Xét Nghiệm ADN NOVAGEN
– Địa Chỉ: 37 Trần Kim Xuyến, Hà Nội, Việt Nam
– Hotline: 0987666081
– Web: https://www.xetnghiemadnchacon.com/

 

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*